Prva beba u Ujedinjenom Kraljevstvu začeta pomoću DNK troje ljudi rođena je nakon što su liječnici izveli revolucionarni postupak umjetne oplodnje (IVF) čiji je cilj spriječiti djecu da nasljeđuju neizlječive bolesti.

Tehnika, poznata kao mitohondrijsko doniranje (MDT), koristi tkivo iz jajnih stanica zdravih ženskih donora za stvaranje IVF embrija koji nemaju štetne mutacije koje nose njihove majke i koje će vjerojatno prenijeti svojoj djeci, prenosi Guardian.

Cilj pomoći ženama s mutiranim mitohondrijima

Budući da embriji kombiniraju spermu i jajnu stanicu bioloških roditelja sa sićušnim baterijskim strukturama koje se nazivaju mitohondriji iz jajašca donora, dobivena beba ima DNK majke i oca kao i obično, plus malu količinu genetskog materijala, oko 37 gena, od donora.

Proces je doveo do izraza “bebe s tri roditelja”, iako više od 99,8% DNK u bebama dolazi od majke i oca.

Istraživanje MDT-a, koje je također poznato kao mitohondrijska nadomjesna terapija (MRT), započeli su u Ujedinjenom Kraljevstvu liječnici Centra za plodnost u Newcastleu. Rad je imao za cilj pomoći ženama s mutiranim mitohondrijima da imaju bebe bez rizika od prenošenja genetskih poremećaja. Ljudi nasljeđuju sve svoje mitohondrije od svoje majke, tako da štetne mutacije u “baterijama” mogu utjecati na svu djecu koju žena ima.

Za pogođene žene prirodno začeće često je kockanje. Neka se djeca mogu roditi zdrava jer nasljeđuju samo mali dio mutiranih mitohondrija. Ali drugi mogu naslijediti daleko više i razviti teške, progresivne i često smrtonosne bolesti. Otprilike jedno od 6.000 beba ima mitohondrijske poremećaje.

Većina od 20.000 ljudskih gena smotana je u jezgri gotovo svake stanice u tijelu. Ali oko svake jezgre nalaze se tisuće mitohondrija s vlastitim genima. Kada pravilno funkcioniraju, mitohondriji osiguravaju vitalnu energiju za stanice koje čine naše organe. Mutacije koje oštećuju mitohondrije najviše utječu na tkiva gladna energije: mozak, srce, mišiće i jetru. Oni se mogu nemilosrdno pogoršavati kako dijete raste.

Prije tretmana, obavljenog u Meksiku, žena je imala četiri spontana pobačaja i dvoje djece

Proces ima nekoliko koraka. Prvo se sperma oca koristi za oplodnju jajnih stanica oboljele majke i zdrave donorice. Nuklearni genetski materijal iz jajašca donora zatim se uklanja i zamjenjuje onim iz oplođenog jajašca para. Dobivena jajna stanica ima puni set kromosoma oba roditelja, ali nosi zdrave mitohondrije donora umjesto neispravnih majčinih. To se zatim usađuje u maternicu.

Postupak nije bez rizika. Nedavna istraživanja su otkrila da se u nekim slučajevima maleni broj abnormalnih mitohondrija koji se neizbježno prenose iz majčinog jajašca u donorsko jaje može umnožiti dok je beba u maternici. Takozvana reverzija ili obrat mogla bi dovesti do bolesti djeteta.

“Razlog zašto se obrat vidi u stanicama neke djece rođene nakon MRT procedura, ali ne i kod druge, nije u potpunosti shvaćen”, rekao je Dagan Wells, profesor reproduktivne genetike na Sveučilištu u Oxfordu koji je sudjelovao u istraživanju.

Žene s mitohondrijskim mutacijama mogu izbjeći prenošenje poremećaja usvajanjem ili IVF-om s donorskom jajnom stanicom. Ili, da bi imale genetski srodnu djecu, oboljele žene mogu podvrgnuti pregledu IVF embrija na mitohondrijske mutacije. Iako je djeluje u mnogim slučajevima, ono smanjuje rizik umjesto da ga potpuno uklanja, a ne može pomoći kada svi embriji koje žena proizvede imaju visoko mutirane mitohondrije.

Velika Britanija nije prva zemlja koja je stvorila bebe od MDT-a. Godine 2016., američki liječnik najavio je prvi porod MDT-om u svijetu nakon liječenja žene iz Jordana koja je nosila mitohondrijske mutacije koje uzrokuju smrtonosno stanje zvano Leighov sindrom. Prije tretmana, obavljenog u Meksiku, žena je imala četiri spontana pobačaja i dvoje djece. Jedan je umro sa šest godina, drugi je živio samo osam mjeseci.