Šta je Tarnerov sindrom?

Pixbay

Šta kada saznate da je vaša ćerka rođena sa rijetkim poremećajem hromozoma, koji se javlja kod jedne od 2.500 djevojčica. Kada čuju za Tarnerov sindrom, roditelji su u šoku i neznanju, a u tim osjetljivim trenucima dešava se da, umjesto objašnjenja i podrške, od ljekara čuju savjet da bi trebalo da abortiraju.

Tarnerov sindrom se obično ne nasljeđuje nego se javlja kao rezultat genetskog poremećaja tokom formiranja reproduktivnih ćelija gameta u roditelju ili u embrionalnom razvoju, ranih deoba ćelija tokom razvoja. Nisu poznati rizici po životnu sredinu, a starost majke takođe nema poznatu ulogu.

Tarnerov sindrom nastaje usljed hromozomske abnormalnosti u kojoj cijeli ili dio jednog od X hromozoma nedostaje ili je izmijenjen.Dok velika većina ljudi ima 46 hromozoma, oni sa TS obično imaju 45. Hromozomska abnormalnost može biti prisutna samo u nekoliko ćelija. U tom slučaju je poznat kao TS sa mozaicizmom. U ovim slučajevima, simptomi su obično manji i možda se uopšte ne pojavljuju. Dijagnoza se zasniva na fizičkim znacima i genetskom testiranju .

Znaci i simptomi Tarnerovog sindrom

Od sljedećih uobičajenih simptoma Tarnerovog sindroma, pogođena osoba može imati bilo koju kombinaciju simptoma i malo je vjerovatno da će imati sve od sljedećeg.

Prepoznatljivi pokazatelji su:

Široka prsa (štitasta prsa) i široko postavljene grudne bradavice;
Niska zadnja linija vlasišta
Reproduktivna sterilnost;
Rudimentarno tkivo žlijezda jajnika (nerazvijene strukture gonada koje kasnije postaju nitaste);

Amenoreja, odsustvo menstruacije;
Povećana težina, gojaznost;
Skraćen metakarpus IV;
Mali nokti;
Karakteristične crte lica;

Vratna krila (pterigij vrata) iz cističnog higroma u povojima;
Stenoza aortnog zaliska;
Koartacija aorte;
Bikuspidni aortni zalistak (najčešći srčani problem);
Potkovičasti bubreg;

Oštećenja vida: sklera, rožnjača, glaukom itd.;
Upale uha i gubitak sluha, ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene;
Visok omjer struka i boka (kukovi nisu mnogo širi od struka);
Poremećaj hiperaktivnog deficita pažnje (problemi sa koncentracijom, pamćenjem, pažnjom sa hiperaktivnošću koji se uglavnom javljaju u djetinjstvu i adolescenciji);
Neverbalne smetnje u učenju (problemi sa matematikom, socijalnim vještinama i prostornim odnosima).

Kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena;
Mali rast (125-150cm);
Štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama;
Limfedem (oticanje) ruku i stopala novorođenčeta.

Psihički razvoj je kod većine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost. Ostale karakteristike mogu uključivati malu donju vilicu ( mikrognatiju ), kubitus valgus, meke presavijene nokte, žlijeb na dlanovima i ptozu očnih kapaka. Manje uobičajene su pigmentisane bradavice, gubitak sluha i visoko zakrivljeno nepce (uska maksila). Tarnerov sindrom se različito manifestuje kod svake žene pogođene ovim stanjem, dakle, nijedna osoba nema iste karakteristike. Iako je većina fizičkih nalaza bezopasna, značajni zdravstveni problemi mogu biti povezani sa ovim sindromom. Većina ovih značajnih stanja može se izliječiti operacijom i lijekovima.

Liječenje Tarnerovog sistema

Ne postoji poznat lijek za Tarnerov sindrom. Liječenje može pomoći u ublažavanju simptoma. Injekcije ljudskog hormona rasta u djetinjstvu mogu povećati rast odraslih.Terapija zamijenom estrogena može podstaći razvoj grudi i kukova. Medicinska njega je često potrebna za liječenje drugih zdravstvenih problema povezanih sa TS.

Kako da Tarnerov sindrom ipak ne bude prepreka za kvalitetan i funkcionalan život, za Novu TV govorila Iva Omrčen, predsjednica novog udruženja i osoba sa Tarnerovim sindromom “MonoX”.

Program N1 televizije možete pratiti UŽIVO na ovom linku kao i putem aplikacija za An droid|iPhone/iPad