Divne vijesti: Dvoje djece primilo lijek protiv Laforine bolesti

Gajić je istakla da sljedećih dvoje pacijenata putuju u Dalas ovog i narednog mjeseca.

"Za provođenje kliničke studije skupljeno je oko milion dolara, za šest pacijenata. Potrebno je još 500.000 dolara za još četiri pacijenta, da bi se studija završila i lijek postao dostupan svoj Lafora djeci svijeta. Hvala vam što ste 18 godina uz našu malu porodicu srcem, dušom i djelom. Hvala vam što ste vjerovali zajedno sa nama i svim Lafora porodicama svijeta da je ljudska volja sila nevidljiva i da može isklesati svaki cilj čak i da pred sobom ima granitne zidove", navela je.

Dodala je da ovu poruku šalje i kćerki Tatjani i svoj dragoj Lafora djeci sa one strane duge. Hrabro srce Tatjane Gajić prestalo je da kuca 14. oktobra 2014, u 23. godini. Borila se protiv Laforine bolesti sedam i po godina.

Borbu za lijek počeli 2007. godine

Snježana i njen suprug Vitomir Gajić epsku borbu protiv opake bolesti počeli su davne 2007. godine, kada su se suočili sa bolnom istinom: da njihove kćerke, Tatjana i Milana, boluju od Lafore.

Krenuli su u borbu i za svoje djevojčice i za svu Lafora djecu svijeta: onu koja su se rodila i koja će se tek roditi.

Uspostavili su kontakt sa istraživačkim timom profesora Berge Minasiana u Torontu, Kanada, u Fondaciji SikKids, koja je već tada uznapredovala u istraživanju Lafore. Ipak, istraživanja koja bi mogla da dovedu do pronalaska lijeka je kočio nedostatak novca.

Zahvaljujući prijateljima, rodbini i nepoznatim ljudima koji su se usključili u njihove akcije, Gajići su prikupili više od milion maraka, za istraživanja sa ciljem otkrivanja leka za Laforinu bolest.

Šta je Laforina bolest?

Lafora ili Laforina bolest, u medicinskoj literaturi se naziva i progresivna mioklonusna epilepsija, spada u rijetke bolesti.

Prvi simptomi Laforine bolesti se javljaju tokom adolescencije, između 8 i 19 godina. Prosječan početak bolesti je između 14-16 godina, ali treba napomenuti da prvi simptomi mogu da se jave kod djece uzrasta od 5 godina.

Laforina bolest je genetsko oboljenje, a uzrokuje je promjena (mutacija) gena EPM2A ili EPM2B (NHLRC1). Ovi geni zaduženi su za obradu glikogena, koji ima ulogu skladištenju energije u tijelu. Mutacija ovih gena utiče da glikogen formira grudvu (poznatu kao Lafora tijelo).

Lafora tijela se nakupljaju u ćelijama nervnog sistema, mišića, organa i tkiva. Na taj način, ometa se funkcionisanje nervnog sistema i drugih pogođenih dijelova tijela, što dovodi do simptoma Laforine bolesti.

Laforina bolest spada u autozomno recesivni način nasleđivanja bolesti, što znači da se jedna kopija ove genetske mutacije nasleđuje od oba roditelja.

Ne postoje poznati faktori rizika - Laforina bolest može da se javi kod bilo koga. Istraživanja pokazuju da je češća među ljudima mediteranskog (Španija, Francuska, Italija), sjevernoafričkog, indijskog i pakistanskog porijekla.

Simptomi Laforine bolesti

Napadi
Postepeno povećanje poteškoća u učenju, razmišljanju i obrađivanju informacija (kognitivni pad).
Poteškoće u govoru
Problemi sa ravnotežom i koordinacijom
Ukočenost mišića (spazam ili spastičnost)
Promjene u ponašanju
Promjene raspoloženja (depresija, apatija)
Gubitak pamćenja i demencija.
Simptomi se pogoršavaju kako se Lafora tijela nakupljaju u nervnom sistemu, mišićima i ćelijama tkiva.

Vrste napada kod Laforine bolesti

Mioklonični napadi: Brzi, iznenadni i nevoljni trzaji mišića. Ovo je najčešći tip napada kod Laforine bolesti.
Okcipitalni napadi: Iznenadni gubitak vida i halucinacije.
Toničko-klonični napadi: Ukočenost mišića i izraženi drhtanja ili trzanja.
Napadi odsustva: Trenuci u kojima osoba djeluje kao da gleda u prazno.
Kompleksni parcijalni napadi: Gledanje sa trzajima ili pokretima koji se ponavljaju.
Atonični napadi: Iznenadna slabost mišića.

Kako izgleda tok Laforine bolesti?

Simptomi Laforine bolesti se vremenom pogoršavaju i postaju sve učestaliji. Ovo pogoršanje može da se desi tokom nekoliko mjeseci do nekoliko godina.

Prosječno, za oko šest godina, polovina pacijenata kojima je dijagnostikovana Laforina bolest izgubi sposobnost da kontroliše svoje kretanje. To podrazumijeva da pacijente ne može samostalno da hoda, govori ili sjedi.

U nekom trenutku, pacijentu je potrebna 24-časovna njega.

╰┈➤ Program N1 televizije možete pratiti UŽIVO na ovom linku kao i putem aplikacija za Android|iPhone/iPad, pridružite nam se i na WhatsApp kanalu klikom ovdje